בדיקות גנטיות / יעל שי דקל

 

עם הכניסה להריון אנחנו נכנסים לטריטוריה חדשה ולא מוכרת של חששות ופחדים. הרצון העז שהעובר יבשיל לכדי ילד בריא וחזק, הוא כנראה העומד בבסיס ההחלטה לבצע את כל הבדיקות המקדימות שניתן לבצע. אספקט אחד שיכול להוריד לנו אבן מהלב הוא הבדיקות הגנטיות.

הכניסה להריון והתחלת ההריון היא אחת התקופות המאושרות ביותר בחייהם של כל זוג הורים. למעשה, זוהי בין ההרפתקאות הזוגיות המרגשות שיש והרצון שהכול יתקתק ושהכול יעבור בשלום הוא כל מה שאנחנו רוצים.

אומרים, שבמדינת ישראל כמות הבדיקות שמבצעות נשים בהריון היא בין הגבוהות בעולם. אחת התחנות הראשונות בבדיקות המרובות המתבצעות בהריון היא תחנת הבדיקות הגנטיות. בבדיקות הגנטיות העולם נחלק לשלושה. אדם יכול להיות בריא מהמחלה, הוא יכול להיות נשא של המחלה שזה אומר שהמחלה קיימת בגופו מבלי להיות פעילה ויכול להיות מצב שבו האדם חולה במחלה (כאשר מדובר במחלות שניתן כמובן לחיות איתן). מבחינה גנטית, מה שזה אומר הוא שלאדם הבריא יש שני גנים בריאים, לנשא יש גן אחד בריא ואחד חולה כשהבריא הוא הפעיל ולחולה יש שני גנים נושאי המחלה.

כיום, ישנן בדיקות מקדימות רבות למחלות שידוע כי הן מועברות בצורה גנטית. בפועל, יש בדיקות שבהן נבדק באב – ובמידה והוא נשא, נבדקת גם האם.
לעומת זאת – ישנן בדיקות שהאם מבצעת ורק אם יש ממצא מחשיד – נשלח גם האב להיבדק. במידה ומתגלה כי אחד ההורים או שניהם נשאים או חולים, ניתן לבצע בדיקה ולברר את מצבו של העובר בעזרת דיקור מי השפיר. בדיקה זו נותנת את מלוא האינפורמציה בנוגע לעובר, כי אז אנחנו יודעים מה ה-DNA של העובר באמת ולא מה הוריו עלולים, פוטנציאלית, להוריש לו.

בהתבוננות על רשימת המחלות הגנטיות – ניתן ללמוד על מהלכן, כמו גם על מידת הסכנה וההשפעה שלהן על תוחלת ואיכות חייו של התינוק. דבר נוסף שניתן ללמוד, היא על אילו קבוצות באוכלוסיה היא משפיעה: כידוע הקבוצה שנמצאת בסיכון הגבוהה ביותר היא של בני המוצא האשכנזי. לכל אחד מבני הזוג יש כמובן השפעה, ואם שניהם ממוצא אשכנזי אזי הם נמצאים בקבוצת הסכנה הגבוהה ביותר. לא כל המחלות שמאותרות צריכות להוות עילה להפלה. בחלק מהמקרים של המחלות, אפילו אם התינוק יהיה חולה, זה לא אומר שהוא לא יכול לחיות חיים מלאים ומאושרים עם הטיפול הנכון.

את הבדיקות הגנטיות חשוב מאוד לבצע כבר בשבועות הראשונים להריון. הסיבה לכך היא שבמידה ואחד מכם יתגלה כנשא אזי גם בן הזוג יהיה חייב לבצע את הבדיקה ובהריון השעון מתקתק והימים נוקפים. אף אחד מאתנו לא רוצה למצוא את עצמו עומד בסיטואציה בה הוא אמור להחליט האם להמשיך את ההריון או לא. מאידך, כדאי שאת תקופת ההריון אשר טובלת באופטימיות ושמחה, נמהל במעט זהירות ורצינות לצד קור רוח והתנהגות שקולה מאידך. תשאלו בעלי מקצוע מתחומים שונים וכולם כאחד יעידו כי לפני כל פרוייקט חדש קיים בהם חשש, גם אם הם מאוד מנוסים. במקרה דנן, כאשר מדובר בפרויקט של חייכם ובעובר שחש היסטריה ורגשות קשים, כדאי לשמור על קור רוח ועל שקט נפשי ככל האפשר ולבצע את הבדיקות.

לסיכום

הסתברותית, הסיכוי ששני בני הזוג יהיו נשאים של אותה מחלה גנטית קשה, הוא נמוך ביותר. אזי גם אם קיבלתם הודעה שאחד מכם נשא עדיין מומלץ לא לאבד את העשתונות. יתרה מכך, גם במקרה בו שני בני הזוג נשאים עדין אין לומר נואש. מבחינה סטטיסטית יש לכם 25% סיכוי ללדת ילד בריא כשם שיש לכם 25% ללדת ילד חולה. מאחר ויש לכם גם 50% סיכוי שהתינוק יהיה נשא, אתם מבינים כי האחוזים משחקים בעצם לטובתכם.

כאמור, את התשובות המדויקות למבנה הגנטי של עוברכם ניתן יהיה לקבל רק בדיקור מי השפיר. עד אז, במידה ושניכם נשאים נסו לנצל את הזמן לקבל כמה שיותר אינפורמציה עדכנית על המחלה ולגבש ביניכם את ההחלטה כיצד תרצו לפעול לפי כל תרחיש שיתקבל מבדיקת מי השפיר. בגדול תזכרו, הריון זו התקופה להתאמן בגישה חיובית ואופטימית, בגדר: “תחשוב טוב יהיה טוב”. ושיהיה בהצלחה.

המאמר בשיתוף אתר טוב-תודה – דודי שמש