סקירת מחלות גנטיות

הורות מורכבת מהרבה פנטזיות, חלומות, ציפיות ותקוות ומהמון חוסר ידיעה, חוסר שליטה והתמודדות עם מציאות שלא תמיד היא חלום ורוד (או תכלת). תקופת ההריון מעצימה את שני הניגודים האלה – הן את החלומות והתקוות והן את חוסר הידיעה והשליטה.

יש הלומדות להנות מהמסתורין הזה ומבקשות לשמר משהו ממנו, לא לדעת את מין העובר, לא “להציץ” עליו יותר מהדרוש, ויש הנהנות מהאפשרויות שהרפואה מעמידה – לגלות עוד ועוד על העובר, גם בשלבים מוקדמים, בבדיקות מיוחדות אצל רופאים בעלי מקצוע ושם. הורים כאלה וגם כאלה מעדיפים, לרוב, לערוך בדיקות גנטיות ולוודא את בריאותו של העובר.

מה הן מחלות גנטיות?

ממש כמו צבע עיניים, גובה ומשקל – מחלות גנטיות הן מחלות המועברות בתורשה מהורים לילדים, גם במקרים שההורים אינם חולים במחלה אלא רק נשאים שלה. המטען הגנטי שהורים מורישים לילדיהם הוא שיגרום לילדיו של טכנאי מכונות כביסה למשל, להיות בעלי כישורים טכניים, בעוד ילדיה של אמנית יראו נטייה ברורה ליצירה. הורים מעבירים לילדיהם יכולות וכישורים גלויים ונסתרים, תכונות אופי וגוף וגם, למרבה הצער, מחלות.

מרבית התסמונות אינן שכיחות, אבל השכיחות עולה כאשר יש קרבה משפחתית בין שני בני הזוג, או אפילו מוצא עדתי משותף. במרבית המקרים רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של מחלה או תסמונת ישנו סיכון גם לעובר ללקות בה (ולכן מספיק שאחד מבני הזוג יבדק כדי לשלול את הסיכון), במקרים מועטים, כגון במקרה של תסמונת איקס שביר, די באם נשאית כדי להעביר את התסמונת – במקרה כזה על האם לעבור את הבדיקה. מחלות ותסמונות תורשתיות אלה עלולות לגרום לפגיעות ומומים שונים, חלקם קשים.

בדיקות מוקדמות

עוד לפני קיומו של הריון, בשלב התכנון, או במקרים מסוימים עוד לפני ההחלטה על נישואין, ההורים יכולים לקיים בדיקות גנטיות. מטרת הבדיקות היא לזהות נשאים של תסמונת תורשתית. הבדיקות נגישות ופשוטות, מדובר בעצם בבדיקות דם, שיתרונן הגדול הוא שהן נערכות להורים ולא לעובר, שהן יכולות להיעשות עוד לפני ההריון ושמספיק לעשות אותן פעם אחת ולא בכל הריון מחדש. חלק מהבדיקות ממומנות על ידי משרד הבריאות ואחרות נמצאות בהסדרים שונים עם קופות החולים, חלקן מומלצות לכלל האוכלוסיה וחלקן מומלצות בהתאם לגורמי סיכון כמו מוצא ההורים, מחלות תורשתיות ידועות במשפחה, וקרבת דם בין בני הזוג. מטרת הבדיקות המוקדמות היא מניעה, במקרה ששני בני הזוג נשאים של תסמונת קשה.

אילו בדיקות לעשות

עוד בשלב תכנון ההריון רופא/ת הנשים יכול/ה להפנות לבדיקות המומלצות לכלל האוכלוסיה ואף להפנות את בני הזוג, על פי מוצא, לבדיקות נוספות רלוונטיות. הבדיקות המומלצות על ידי משרד הבריאות הן טי זקס, ביתא תלסמיה וסיסטיק פיברוזיס. שלושת הבדיקות הללו גם ממומנות על ידי משרד הבריאות. בדיקות מומלצות נוספות שאינה ממומנות הן הבדיקות לאיתור תסמונת האיקס השביר (אותה האישה צריכה לעבור), מחלת קנוואן, דיסאוטונומיה משפחתית וSMA. כיום אלה שבע הבדיקות המומלצות לאוכלוסיה הכללית, אולם המלצה זו עשויה להשתנות וכדאי לבדוק בכל הריון אפשרות לבדיקות נוספות שנכנסו.

כיום יכול זוג צעיר העומד בפני הריון להתכונן מכל מיני בחינות – שיפור התזונה והבריאות הכללית, קיום בדיקות מקדימות למיניהן וביניהן גם בדיקות גנטיות. מכיוון שאלה בדיקות פשוטות מומלץ בהחלט לערוך אותן.