וריפיי של טבע היא בדיקת NIPT הראשונה המבוצעת כולה בישראל

 

כניסתה לשימוש של בדיקת NIPT(Non Invasive Prenatal Test – בדיקת טרום לידתית לא פולשנית), אפשרה שינוי מהותי באופן ניהול ההריון בעידן הנוכחי.

אודות להתפתחות הטכנולוגית ולמחקר ניתן לבצע בדיקת דם פשוטה לאם ולאתר תסמונות כרומוזומליות כגון תסמונות דאון ותסמונות שכיחות נוספות בשלב מוקדם של ההריון.

אם בעבר היה ניתן לזהות תסמונות כרומוזומליות רק באמצעות דיקור מי שפיר, היום ניתן לבצע זאת באמצעות בדיקת דם פשוטה.

בבסיס הבדיקה עומדת העובדה שהחל משבוע10להריון ניתן לאתר בדם האם מקטעי DNA של העובר.

אמינותה של בדיקת NIPT גבוהה במיוחד, מחקרים שפורסמו מצאו שבדיקת וריפיי, בדיקת הNIPT  של טבע, מזהה תסמונת דאון ברמת דיוק של מעל 99%.

בנוסף, כתב העת המדעי הנחשב  New England Journal of Medicine  NEJM קבע כי בדיקת וריפיי מפחיתה ב 89% את הצורך בבדיקת מי שפיר, במידה ונעשית כבדיקת סקר ראשונית לכל הנשים בהריון.

בדיקת וריפיי הבסיסית מתאימה גם להריון עם תאומים ולהריון מתרומת ביצית.

דיקור מי שפיר נחשב אמנם לבדיקה מהימנה ביותר, אך אי אפשר להתעלם מהסכנות הטמונות בה (כגון סיכון לזיהום או הפלה) מעצם העובדה שמדובר בבדיקה פולשנית.
לעומת זאת, בדיקת וריפיי היא בדיקת דם פשוטה שאינה כרוכה בסיכון כלשהו.

אף שבדיקה זו מתאימה גם לנשים ללא גורמי סיכון, הבדיקה מתאימה במיוחד לנשים שנמצאות בסיכון מוגבר לתסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות כגון נשים מעל גיל 35, אלה עם סיכון מוגבר לתסמונת דאון בבדיקות הסקר, ונשים שנמצאו בהריונן ממצאים מחשידים בבדיקות אולטרסאונד וכו.

יתרון משמעותי לוריפיי היא העובדה שניתן לבצעה החל משבוע 10, שלב מאד מוקדם בהריון (ולא כמו בבדיקת מי השפיר אותה ניתן לבצע בין שבועות 16-22).

העובדה שכבר בשלב מוקדם של ההריון, לעיתים אף לפני שחלק מהמעגל המשפחתי הקרוב ביותר יודע על ההריון, ההורים מקבלים מידע אמין וחשוב על בריאותו של העובר, מסייעת להם לנהל בצורה קלה ובטוחה את המשך ההריון.

במידה ונמצא ממצא חריג בבדיקה, מומלץ בדרך כלל לאמת את התוצאה בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

מנגד, בדיקת וריפיי תקינה בהיעדר גורמי סיכון אחרים, מייתרת לרוב את הצורך לבצע גם דיקור מי שפיר.

התסמונות שניתן לאתר בבדיקת וריפי הבסיסית  הם: תסמונת דאון, תסמונות פטאו, אדווארדס, קליינפלטר, טרנר, ג’ייקובס וטריפלX. שבע התסמונות השכיחות ביותר מבין ההפרעות הכרומוזומיות.

צעד אחד נוסף קדימה – מעתה בדיקות וריפיי יבוצעו במעבדה בישראל

את בדיקת וריפיי ניתן לבצע החל משבוע 10 ולקבל את התשובות כעשרה ימים עד שבועיים מיום הבדיקה.

עובדה זו  סייעה רבות למשפחות לקבל החלטות על המשך הריונם בצורה טובה.

עד כה בדיקות וריפי בוצעו בפועל במעבדת Illumina בארה”ב.

בשבועות האחרונים חלה קפיצת מדרגה בכל הקשור להנגשת הבדיקה:
בדיקת וריפיי מתבצעת לראשונה במעבדה בישראל, מעבדת GGA בקצרין, אשר הינה מעבדה גנטית מאושרת ע”י משרד הבריאות.

במעבדה זו הוטמעו הטכנולוגיות המתקדמות ביותר ורוב התהליך המעבדתי מבוצע באמצעות מערכת רובוטית מתקדמת, ללא מגע יד אדם.

עובדה זו מקנה לבדיקה יכולת דיוק מהטובות ביותר בתחום ה-NIPT, עם שיעורי כשל טכני נמוכים ביותר.

על מנת לוודא כי הבדיקות נעשות בסטנדרט הגבוה של טבע ומעבדת Illumina בארה”ב ששם  נערכו הבדיקות עד כה, נעשה תהליך ארוך של ולידציה קלינית (אימות).

התהליך נעשה תוך שימוש במאגר של מעל 300 דגימות שכללו עשרות רבות של דגימות חריגות שהתקבלו ממעבדה מרכזית באירופה.

כמו כן, על ידי משלוח דגימות למעבדת GGA  במקביל למעבדת Illumina בארה”ב.

התוצאות הראו מתאם מלא בין המעבדות.

 

תוצאות בדיקת NIPT החל משבוע 11

מעבדת GGA, המעבדה בישראל שבה טבע מבצעת את בדיקות וריפיי, והעובדה שניתן לקיים את הבדיקות בארץ ולא לשלוח את הדגימות לחו”ל, לצד השימוש בכלים טכנולוגים מהמתקדמים ביותר, תאפשר לקצר את מועד קבלת התשובות.

התשובות יתקבלו תוך שבוע עד 10 ימים.
כלומר, מי שתבצע את הבדיקה בשבוע 10, תוכל כבר בשבוע 11 או ימים ספורים במהלכו, לדעת האם יש סיכון לתסמונת דאון או לשאר התסמונות השכיחות (סה”כ 7 במספר).

הידע המוקדם מאפשר לנהל את ההיריון בצורה מושכלת ובראש שקט.
ד”ר ליאור שושן גוטמן, מנהלת וריפיי של טבע, מסרה: “אנו בטבע גאים להנגיש לציבור בישראל בדיקה מתקדמת שתוצאותיה יגיעו בשלב כה מוקדם לנבדקת.
ההשקעה המקצועית והפיננסית שלנו במעבר ביצוע הבדיקה במעבדה גנטית בישראל מהווה קפיצת מדרגה בכל הקשור לניהול הריון בצורה מיטבית.
השלב הבא והמתבקש במבט קדימה ובתקווה במהרה, שהבדיקה, שהינה בעלת רגישות ודיוק רב ,תכלל כבדיקת סקר ראשוני, ובכך יפחת הצורך לעבור בדיקות פולשניות כדוגמת דיקור מי שפיר שלא לצורך.

המהפכה שמתרחשת בתחום בדיקות ה NIPT גורמת לכך שטבע לא רק מנגישה את הבדיקה המהימנה והמקצועית ביותר הקיימת היום בשוק אלא מקצרת את מועד הגעת התשובה ובהמשך אף תוזיל את עלות הבדיקה”.