בדיקת דם NIPT בדיקת Verifi – מהפכה בהריון שלך

וריפיי – Verifi – מהפכה בהריון שלך

לפעמים ההריון הוא דבר מתוכנן ולפעמים לא.
מה שבטוח – בשני המקרים המטרה והדאגה העיקרית היא לבריאותו של העובר ובריאותה של האם.

בשל דאגה זו, עוברת האם במהלך ההיריון לא מעט בדיקות הריון.

חלקן על בסיס קבוע (בדיקות ספירת דם המוודאות שהמדדים החשובים בגוף כגון ברזל, רמות ערכי הסוכר בדם ועוד תקינות) וחלקן בדיקות לבדיקת בריאותו של העובר המתפתח שנערכות לפי התקדמות ההיריון.

בדיקות בהריון מתחילות כבר משלבי הייעוץ הגנטי בו מבררים את המוצא, העץ המשפחתי, היסטוריית מחלות משפחתית ומנסים לזהות סיכונים ונשאויות למחלות ותסמונות שעלולות להימצא בעובר, בדרך כלל על בסיס תורשתי.

בהמשך, במהלך ההיריון עוברים בדיקות הדמיה מסוג בדיקת אולטרא סאונד, בדיקת חלבון עוברי, ועד לא מזמן היה גם נהוג בשגרה לעבור בדיקת דיקור מי שפיר החל מגיל 35,
או כשמזהים סימנים מחשידים לתסמונת דאון בבדיקות האולטרא סאונד, וכן חריגה במדדי הצמיחה של העובר.

בדיקת מי השפיר איששה או שללה הימצאות של תסמונת דאון, או תסמונות כרומוזומליות נוספות בצורה הנחשבת מהימנה למדי.

בדיקת דיקור מי שפיר הינה בדיקה מאד משמעותית אשר לא מעט נשים עשו אותה מבחירתן כדי “להיות שקטות ובטוחות” וכדי לדעת שעוברן אינו לוקה באחת התסמונות שצוינו.

אף שבדיקה זו נחשבת בטוחה, היא בכל זאת כרוכה בסיכון מסוים להפלה.
הבדיקה נערכת בשבועות 16-22,שלב מתקדם יחסית להריון, שזהו הטרימסטר השני של ההיריון.
במקביל כמובן תבאנה גם בדיקת סקר טרימסטר שני ושלישי, בדיקות אולטרא סאונד נוספות וכו.

כיום, המציאות סביב דיקור מי השפיר, המלווה לא פעם בהתרגשות לצד חששות ודריכות מהבדיקה עצמה ומתוצאותיה, קיבלה תפנית.

זיהוי תסמונת דאון בשלב מוקדם של ההריון ללא דיקור מי שפיר

התקדמות המחקר מאפשרת כיום לזהות תסמונת דאון ותסמונות נוספות כבר בשלב מוקדם של ההיריון וללא הליך פולשני כמו דיקור מי השפיר.
הדבר מתרחש באמצעות טכנולוגיה מסוג NIPT – Non Invasive Prenatal Test .

בעוד שדיקור מי השפיר כרוך גם בסיכונים ביניהם הפלה לא רצויה, זיהום והפסקת הריון, בדיקת ה-NIPT היא בדיקת דם פשוטה ומדויקת.

בדיקת NIPT Non Invasive Prenatal Test

בדיקת NIPT היא בדיקה הנקראת בעברית “בדיקה טרום לידתית לא פולשנית”.

ייחודה של בדיקה זו שהיא יכולה לאתר את מה שלרוב מי שעושה דיקור מי שפיר מעוניינת לדעת – האם העובר לוקה בתסמונת דאון או במספר תסמונות כרומוזומליות שכיחות נוספות. היתרון הוא שמדובר בבדיקה שניתן לבצע כבר בשבוע ה- 10 להריון וכל זאת בבדיקת דם פשוטה.

כבר בשלב מוקדם זה ניתן לזהות הפרעות כרומוזומליות בעובר בבדיקת דמה של האם.
זאת מכיוון שכחלק טבעי מתהליך ההתפתחות של העובר משתחררים לדמה של האם מקטעי DNA של העובר.

המקטעים העובריים מהווים כ- 10% מכלל מקטעי ה – DNA בדמה של האם.

באמצעות בדיקה של כמות מקטעי ה-DNA מכל כרומוזום ניתן לדעת אם יש עודף או חסר של כרומוזום מסויים.
לדוגמא, כאשר יש 3 עותקים מכרומוזום 21 במקום 2 עותקים, זהו סימן לסיכון לתסמונת דאון.
במידה וימצאו סיכונים לתסמונות בבדיקת NIPT יומלץ לאם לאשש או לשלול את האבחון בבדיקה אבחנתית פולשנית כגון דיקור מי שפיר או סיסי שיליה.

מנגד, תשובה תקינה של הבדיקה מאפשרת לאישה להימנע מלעבור גם דיקור מי שפיר בשלב ההיריון המתקדם.

בדיקת וריפיי של טבע לזיהוי תסמונות בעובר בהריון – הבדיקה המובילה היום בישראל

בדיקת ה- NIPT המובילה היום בישראל הינה הבדיקה ‘וריפיי’ של טבע.

התסמונות שניתן לאבחן במסגרת וריפיי הן תסמונת דאון (ברמת זיהוי של מעל 99%), תסמונות אדווארדס, תסמונת פטאו, ותסמונות הקשורות לכרומוזומי המין – תסמונות טרנר ותסמונת קליינפלטר, טריפלX ותסמונת ג’ייקובס.

גם תסמונות נוספות שנבדקות בוריפיי נמצאו ברמות דיוק גבוהות של מעל 95% אחוז.

לא בכדי, כתב העת המדעי הנחשב New England Journal of Medicine NEJM קבע שבדיקת ה- NIPT – וריפיי של טבע, מפחיתה ב 89% את הצורך בבדיקת מי שפיר, במידה והיא מבוצעת כבדיקת סקר לכל אישה.

העובדה שניתן לוותר על דיקור מי השפיר לצד ידיעה שהתוצאות המתקבלות בבדיקה הן ברמת ודאות כה גבוהה, מכניסה שקט נפשי ותחושה של ביטחון בקרב המשפחות ומאשרת להן לנהל את ההריון בצורה מיטבית וקלה יותרכבר משלב מוקדם שלו.

לעומת זאת, כאשר נמצא ממצא מחשיד בבדיקה מומלץ לעבור דיקור מי השפיר או בדיקת הסיסי שיליה לצורך אישוש או שלילה.

למי מתאימה בדיקת NIPT בהריון ?

הבדיקה מתאימה לנשים מגיל 35 ומעלה, לנשים אשר בבדיקות הסקר הרגילות (סקר שליש ראשון או שני) זוהה אצלן סיכון להפרעה בכרומוזומים אשר נבדקים בבדיקת ה NIPT.

כמו כן הבדיקה רלוונטית לנשים שבאולטרה-סאונד עלו סימנים מחשידים להפרעה כרומוזומלית בעובר (כגון ציסטה בצוואר, מוקד אקוגני בלב העובר, שני כלי דם בחבל טבור, הרחבת אגני כליי ההפרעה בגדילה, ועוד), נשים עם היסטוריה משפחתית של הפרעה כרומוזומלית בכרומוזומים הנבדקים בבדיקת NIPT.

מעבר לכך, הבדיקה מתאימה לכל אישה המעוניינת בבדיקה שקיבלה הפניה רפואית. חשוב לציין שוריפיי אף מתאימה להריונות עם תאומים ואף עם תרומת ביצית.

הסבר על בדיקת וריפיי – בדיקת NIPT של טבע:

בדיקת וריפיי פלוס – VERIFI PLUS

לטבע בדיקת NIPT מורחבת הנקראת וריפיי פלוס.

אם בדיקת וריפיי נותנת מענה ל – 7 תסמונות שכיחות, הרי שוריפיי פלוס, נותנת מענה לשינויים בכל הכרומוזומים וכן לקבוצה של תסמונות חסר תת מיקרוסקופי, מאובחנות רק באמצעות בדיקה הידועה כצ’יפ הגנטי (CMA) מדגימת מי שפיר.

בבדיקת וריפיי פלוס נבדקות עוד 6 תסמונותחסר תת מיקרוסקופי (5p, 22q11, 1p36, אנגלמן, פרדר-ווילי, 4p.)

למי מתאימה הבדיקה?

כל מי שמתאימה לבדיקת וריפיי מתאימה גם לבדיקת וריפיי פלוס. עם זאת, הבדיקה המורחבת מתאימה להריון עם עובר אחד בלבד.